病人多营养不良，被累及肌肉 萎缩失用、无力，呈对称性。站立时胸腹前凸。步态摇摆，行走困难，易跌倒。常不能立即站立，常先以手支撑，方可逐渐爬起〔50攀登困难，有假性肥大。由于侵及肌肉的不同，表现也不同。如侵及心脏，心肌纤维变性及扩大。面肌受累使闭目无力，缺乏表情。四肢受累肌张力减退，腱反射消失，肌萎缩、松软，部分可显假性肥大。神经系统、感觉、CSF均无异常。进行性肌营养不良需要做哪些检查？

1，X连锁遗传

（1）重症X连锁隐性遗传肌营养不良症

全身型假肥大型。

（2）良性X连锁隐性遗传性肌营养不良

临床表现与上述重型相似，但较少见，发病率为前者的1/5，起病晚，多在5—15岁，进展慢，20—30岁后才致残。二者不同在于位于X染色体短臂上不同的两个基因。哪个年龄是治疗进行性肌营养不良较好的？

（3）DM

伴小腿早期挛缩和心肌损害：Duchenne(1868)首先报道，遗传方式是典型的X连锁隐性遗传病，女性为致病基因携带者，病人为男性，家谱类型可以一代或几代兄弟中多人同病，也可散发。病人在婴儿期有运动发育迟缓征象，85%在3岁左右发病，5—8岁开始明显，进行性加重。以肢体近端肌肉无力、萎缩和假性肥大为特征。无力常从下肢近端肌肉开始，出现跑不快，易跌倒，骨盆带受累时脊柱前凸，步态摆动呈鸭步，仰卧起立需先转身俯卧，双手支撑足踝、扶膝、逐渐站立，3—5年可发展涉及肩胛带无力，双肩下垂，翼状肩胛，15岁左右出现肢体挛缩、骨骼畸形，20岁后可因并发症和心肌病死亡，神经系统及无异常。

2，常染色体急性遗传

(1)肢带型：发病年龄10—20岁，两性均可罹病，男多于女，四肢近端肌萎缩，可有假性肥大。病人双亲均为携带异常基因的杂合子。子代罹病危险率25%，病人与未罹病者只要不与同族婚配，其子代不罹病，而是携带疾病基因的杂合子。

(2)先天性肌营养不良症：为非典型肌营养不良，胎儿在子宫内无力。

3，常染色体显性遗传

(1)局限型：即Erb肩肱型，Erb(1882〉首先报道，发生于少年期，较全身型型稍晚，肩及上臂肌簇较先受侵，出现萎缩，很少出现假性肥大。

(2)Landouzy-Dejerine面肩肱型：Landouzy-Dejerine（1884）首先描述，较少见。男女均可患病，侵及面肌、肩带上臂肌簇及胸大肌。面肌萎缩，表情呆板，眼不易闭合，上唇突出。一般发病晚，多在青春期。

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（3）肩腓肌病：Richer(1968)和Thomas(1975)分别报道，发病年龄20—50岁，迟发肩腓肌病变。

（4）远侧型及晚发的近端肌营养不良：少见，遗传性。

（5）肱型肌营养不良：少见，眼外肌受累，家族史占50%。

（6）眼咽型肌营养不良：Vector(1962)首先命名，少见，有遗传史，发病晚，多在40岁以后，进行性眼睑下垂和吞咽困难，声嘶，鼻音，随后可有肢肌无力。

根据发病情况，可将以上多种分型归纳为幼年型与面肩肢型，前者包括全身假性肥大型和非典型而发生于幼儿期有假性肥大者，后者包括首先侵及肩带、上臂肌簇和面肌者。

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