成骨不全的发生率在新生儿中大约为0.05‰，由于部分病人症状较轻而易被忽视，故其确切发病率尚不清楚。先天性成骨不全的特点是出生时有多发骨折。》》》发生骨折了怎么办？如何急救？

另外，多数病人多因轻微外伤后骨折前来就诊，其骨折可发生于人生任何时期，约10%的病人在出生时即有骨折。骨折的原因可能为骨骼内矿物质及骨基质均缺乏及骨骼本身即发育细小。骨折时所受外力多较轻微，部分病人可无外伤史。骨折的部分可因年龄而异，产前骨折多发生于股骨和肋骨，产生的骨痂多较丰富。

新生儿骨折多见于四肢、肋骨和锁骨，而此后则以四肢和肋骨骨折为主，其中尤以下肢多见。成骨不全性骨折发生于骨骺部位者罕见，故可与小儿骨骺扭伤鉴别。病人常有脊柱骨质疏松，因此脊柱椎体压缩骨折亦非少见。在同一病 人骨折反复发生，多者可达数百次，随年龄增大而逐渐减少。由此导致的骨骼变形包括驼背、脊柱侧凸、身材矮小、短肋、长骨弯曲畸形，严重者不能行走，胸廓畸形严重者可造成呼吸困难。》》》小儿成骨不全怎么办？怎么治疗？

骨骼系统以外的症状包括蓝色巩膜、成齿不全、耳聋、韧带松弛等。由于韧带松弛常可导致关节的过度活动以至脱位。Falvo、Root和 Bullough报道的所有先天性成骨不全的病人中均有牙齿发育不良，92%的病人有蓝巩膜。

【辅助检查】

1.实验室检查

本病没有特异的检测指标。病人血钙、磷及碱性磷酸酶一般为正常，而与胶原代谢有关的指标可发生异常，如尿羟脯氨酸增加。

2.影像学检查

X线表现为长骨细长、弯曲，骨皮质变薄，干骺端膨大。多数病例存在明显广泛的骨质疏松，严重者可有囊性变。骨折常为多发性，周围骨痂呈球形，可超过骨折断面直径的2——3倍，易被误诊为骨肉瘤。

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【诊断】

根据典型临床表现诊断成骨不全多无困难，但应注意与佝偻病鉴别。

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