什么是骨纤维结构不良?
骨纤维结构不良(FD),在国内习惯翻译并称为“纤维异样增殖症”。是染色体20基因位点上编码Gsα蛋白等的基因突变引起的非遗传性、骨发育障碍性疾病,在儿童和青少年中多见。>>>看到这里,想知道骨纤维结构不良的发病原因是什么?咨询专家了解
单骨患者往往是发现较晚的成年人。单骨病变平均发病年龄为14岁,多骨病变不伴有内分泌障碍的平均年龄为11岁,而伴有内分泌障碍的平均年龄为8岁。大多数病例为单骨病变,少数为多骨受累,McCune-Albright综合征约占总数的35%。多骨病变及合并有内分泌障碍的明显多发于女性。
本病既可累及单骨,也可累及多骨,多发患者占将近20%病人;还可累及骨外器官。股骨近端和头面部骨是较常受累部位。较常见的骨外病变包括垂体或甲状腺腺瘤、肾皮质增生、卵巢囊肿、甲亢、Cushing病、青春期早熟等。皮肤改变以皮肤色素沉着及咖啡斑常见。而肝脏、心脏及胰腺等也可受累。
广泛骨侵犯可以出现骨痛、骨折、畸形等。单骨病变由于缺乏临床症状,长期处在亚临床状态,而在成年期偶然发现。多骨受累,并有边界不规则的咖啡斑,如同时具有性早熟及其他内分泌异常表现的病变称为McCune-Albright综合征。
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