一、神经纤维瘤病

【发病特点】本病较早由Smith(1849)报道，von Recklinghausen(1882)作了详尽描述，故又称von Recklinghausen病，是一种波及外胚层和中胚层的生长发育障碍，为常染色体显性遗传，临床特征为皮肤病损和神经中枢病变，多数可累及骨骼及内脏器官。发病率约为0.05%，多自动发病，青春期发病，无明显性别差异，主要表现为皮肤棕色斑、皮肤纤维软疣、脑和脊神经的神经纤维瘤。》》》您是不是也出现了这种情况，赶快点击咨询专家看看自己是否也患上了神经纤维瘤病。

二、全身性弹力纤维发育异常

全身性弹力纤维发育异常，又称Ehlers-Danlos综合征（EDS)或皮肤高弹性病。Ehlers（1901）及先后报道。为遗传性异常，是一组以皮肤和关节病变为特征的结缔组织疾病。表现为韧带松弛，高伸屈性关节，骨和软组织脆弱，皮肤脆弱易受擦伤，弹性高，膝肘部结瘢和假性瘤〔关节积血形成软状假肿瘤〉、骨量不同程度减少。临床上类型很多，但一般生化上无差异。

三、其他先天性结缔组织病

1.蛛脚样指（址）

蛛脚样指（趾〉，又称细长指（趾细长肢体病、软骨增生症Marfan(1896)首先描述，故又称综合征。为全身结缔组织的遗传性异常，有家族史，特征为指、眼、心三者病损，平均存活30年，心脏并发症严重。临床表现细长指（趾)成年后身材细长，下身 特长，上身不成比（骨骼比例不规则、脊柱侧凸，关节过伸、膝反屈。晶体移位，心内膜炎，二尖瓣脱垂，主动脉瘤常致死。及时将体征归纳为主要体征有晶体移位，主动脉扩展、严重驼背、胸廓畸形。蛛脚样指（址）能不能治疗？咨询专家

次要体征有肌无力，高身材、轻度心瓣脱垂、韧带松弛、蜘蛛指（趾）细长。有主要体征2项及次要体征多项即可诊断。X线显示 长骨伸长、骨干变细，皮质薄，小梁纤细。掌骨指数（长度与宽度比正常〈8)>8。

2.马方综合征样运动过度综合征

表现细长指（趾〉，死综合征的骨骼改变，皮肤过度伸展，但无眼及心脏异常。

3，Weill-Marchesani综合征为全身性疾病，常染色体隐性遗传，以晶体移位为特征。骨表现与综合征正相反，身材矮小，手足特短小。关节强硬，双手为较，腕管压力造成手外展，拇短肌萎缩。

温馨提醒：云南中德骨科医院是云南省全力专业的三级骨科专科医院，医院拥有大批经验丰富的骨科专家，并且为了患者方便咨询，现已开通网上就医渠道，如果你想了解更多先天性骨与软骨疾患的相关事宜可以直接拨打云南中德骨科医院的免费咨询热线：0871-65311120，也可以咨询在线医生，患者在家中就可以进行疾病的咨询、预约就诊（免费），预约来院不需要再排队挂号，方便就诊。