（一）斑点状骨骺

【发病特点】本病首次由报道命名，又称胎性点状软骨营养不良、点状骨骺发育不全、点状钙化软骨血管病等。》》斑点状骨骺目前有没有什么好的方法可以治疗？

发病原因不明。典型改变为原发和继发骨化中心内有局灶性早期钙化沉着。

【临床表现】X线显示骨骺呈点状钙化，大小不一，多侵及股骨远端及近端、肱骨及胫骨近端，但所有骨骺软骨均可侵及，甚至有黏液变性，骺端膨大，关节面变形，与软骨发育不全相似。头小，额突出，手无三尖畸形。智力可有减退。

【诊断】多根据矮小屈曲畸形及X线表现。应与佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不良等鉴别。后3种疾病虽有不规则的钙化，但多数仅在股骨头处。屈曲畸形则须与先天性肌肉不全发育区分。后者肌肉多显现萎缩，皮肤有似硬皮症的改变，但无骨骼改变。诊断斑点状骨骺需要做哪些检查？不清楚可以咨询专家

【预后】本病预后不一多在出生后一年内死于其他感染。无特殊治疗。

(二）多发性骨骺结构不良

本病为常染色体显性遗传性疾病，发育障碍，有家族因素。White〔1924〕、Fairbank(1935，1947)先后报道。多在4?14岁才被发现，主要特征是长骨短缩，骨骺发育不规则（形状及密度〉，指短，行走困难。或有关节痛，多侵及髋、膝，双侧对称性。X线显示骨骺骨化中心不整齐，引发畸形。跗、腕骨异常骨化，掌、跖骨短，股骨头骺分裂，与扁平髋巧病）极类似。头面、齿、颅骨均正常，脊柱亦多正常，如有改变也轻微，此与其他矮小畸形有所区别。无特殊治疗。

(三）椎骺结构不良

本病侵及长骨骺和生长中的脊椎骨。轴心骨的短缩结果可分为3型。

1.晚发椎辦结构不良型

常见，为性联隐性遗传，仅男性发病。脊柱及髋较先受侵，短缩直至8—10岁才出现。X线显示成人脊柱椎间隙变窄伴腰椎板凹陷。髋关节改变将引起症状，晚年可能需要外科治疗。

2.先天性椎艇结构不良型

出生即可诊断，脊椎骨及长骨明显受累，但短缩在出生时可不显，常染色体显性遗传，极罕见。股骨头无骨化直至少年或青年期。出生时常有的膝和足的骨化中心直至此征晚期才出现〔可见到脊柱的放射线改变很明显，椎骨扁平（扁跗骨)。齿突发育不良或未骨化，并可使C1与C2间严重不稳，而需融合以获得稳定。可有股胫骨对线不正和常见包括视网膜剥离的视力障碍。《先天性椎艇结构不良型好治疗吗？点击此处，即可咨询

3.软骨发育不良性椎骺结构不良型

显示许多软骨发育不全的X线征象，但无面部异常，直至3—4岁才可诊断。无明显伴发假性软骨发育不良的遗传模式，与软骨发育不良的鉴别在于无椎弓根间狭窄、X线显示楔形变或扁椎骨和骨骺而不是干骺端畸形。

(四）半肢骨骺发育不良症

本病又称跑骨骺续连症。本病Trevoe(1905)首先报道，故又称Trevoe病。特点是半侧肢体一或多个骨豁不对称生长过度，多见于男孩，好发于股胫距骨，病因不明，可能为基因突变及显性遗传，如侵及全身多处则称Catel病。

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