致密性骨发育不全症

为骨发育异常性疾病，特点是身材矮小，普遍性骨质疏松，骨骼变形，易发生骨折。属常染色体隐性遗传。

临床表现为肢体相称的侏儒畸形(<1.5m)，部分病人有喙状鼻、蓝巩膜、乳齿与恒齿并存（呈双排、下领角消失变质，指（趾）短，甲呈凸形。

遗传性多发性骨干硬化病

本病又称Ribbing病Ribbing(1914)首先报道，为家族性骨恶病质病变，现认为即为进行性骨干结构不良表现轻的一种类型，仅 见于成人，不一定出现症状。

病变多发，对称性，易发于股、胫骨、骨干梭形变宽，两端正常，骨密度增高，髓腔闭塞。

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