干骺端骨软骨发育不良
此为一组干骺端生长发育异常疾患,临床表现较迟,类型多。》》》干骺端骨软骨发育不良的发病原因是什么?怎么引起的?
1.干骺端软骨形成障碍
(1)Jansen(1934)型:全身管状骨干骺端软骨发育异常,似佝偻病改变,临床表现关节增大、肢 短、侏儒畸形。
(2)Schmid型:常见,常染色体显性遗传,躯干短,弓形腿,腰前凸,步态摇晃。X线显示长骨干骺端增宽,杯形,髋膝内翻。
(3)McKusick型:又称软骨毛发发育不良。常染色体隐形遗传,头发体毛疏脆,缺乏色素,侏儒畸形、手足小、智力正常,鸡胸。X线显示长骨干骺端宽,杯状,囊变,头颅正常,指骨末节狭窄,腰前凸。
2.脊椎骺端形成障碍
(1)Kozlwski型:常染色体显性遗传,脊椎骺端形成障碍,婴儿期正常,学龄前期肢体短小,膝内翻,脊柱后凸,关节强直。视、听力及智力正常。
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X线显示脊柱后凸,扁平椎,管状骨干骺不规则,增宽硬化,腕跗发育延迟,骨盆发育不良。
(2)Murdoch型:出生时躯干肢体短,生长慢,胸骨突出,多个关节松弛,平足。
3.肢中段性侏儒
属骨软骨形成障碍,发生于管状骨,出生即显侏儒畸形。分为3型。
(1)Langer型:常染色体隐性遗传,肢体中段短缩,呈矮短形侏儒,尺骨、腓骨、下领骨发育不全,躯干正常,智力差。
(2)Nievergelt型:常染色体显性遗传,出生即可识别,肢体中段短缩,下肢骨特殊外形。
(3)Lamy-Bienefeld型:常染色体显性遗传,以桡骨胫骨短缩,腓骨缺如、股肱骨正常为特征,伴有韧带松弛。
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